Świat czarno-biały: dlaczego na wyspie Pingelap jest tak wielu ludzi ze ślepotą na kolory

W równikowej części Oceanu Spokojnego znajduje się niewielka wyspa Pingelap, należąca do stanu Sfederowanych Stanów Mikronezji (stan Pohnpei). Wyspa ma powierzchnię tylko 1,8 km2. Warto zauważyć, że wśród jego populacji jest największy odsetek osób cierpiących na rzadką formę ślepoty barw - monochromatyczność, tj. całkowity brak widzenia kolorów. To już nie jest nigdzie na świecie.

Monochromatyzm lub achromatopsja to najrzadsza forma upośledzenia widzenia kolorów. Ludzie cierpiący na tę dziedziczną chorobę widzą świat w czerni i bieli. Inną cechą monochromizmu jest to, że w jasnym świetle ludzie widzą gorzej niż o zmierzchu. Na naszej planecie jest niewielu takich ludzi, mniej niż 0,0001% całkowitej liczby ziemian. Ale na niezwykłej wyspie, na której mieszka zaledwie 250 osób, około 5% populacji cierpi na monochromizm. Co może być związane z tak wysoką stawką?

Okazuje się, że w 1775 roku na wyspę uderzył śmiertelny tajfun. W wyniku katastrofy zginęła większość wyspiarzy, przeżyło około 20 osób. Ta niewielka grupa ludzi stała się przodkami wszystkich współczesnych mieszkańców wyspy Pingelap.

Według naukowców jeden z 20 wyspiarzy, którzy przeżyli w strasznej klęsce żywiołowej, był nosicielem mutacji genetycznej, która przy pewnej kombinacji genów przyczynia się do wystąpienia achromatopsji. Ten stan rzeczy doprowadził do tego, że wszyscy jego potomkowie stali się nosicielami mutacji, która przyczynia się do pojawienia się czarno-białej wizji.

Ze względu na niewielką liczbę wyspiarzy ściśle powiązane sojusze rodzinne stały się nieuniknione na Pingelap. Nie mogło to wpłynąć na ich zdrowie: różnorodność genetyczna populacji wyspy była niewielka. W genetyce warunek ten nazywa się „efektem wąskiego gardła”. Charakteryzuje się niską różnorodnością puli genowej, która występuje po przywróceniu populacji od niewielkiej liczby osobników. Podobny efekt obserwuje się w odizolowanych populacjach ludzkich, najczęściej wyspach, i jest również szeroko znany wśród zwierząt.

Co ciekawe, w zdecydowanej większości przypadków mężczyźni cierpią na achromatopsję, podobnie jak wszystkie inne zaburzenia widzenia w kolorze. Kobiety są tylko nosicielami genu, ale same bardzo rzadko chorują. Dzieje się tak, gdy ojciec kobiety cierpi na achromatopsję, a matka jest nosicielką specjalnej kombinacji genów. Jednocześnie genetycy odkryli również, że małżonkowie niepochodzący od achromatopsji mogą mieć chore dzieci. Stanie się tak, jeśli oba będą nosicielami zmutowanego genu, a prawdopodobieństwo pojawienia się chorego potomstwa jest dość wysokie - 25%.

Po odkryciu niezwykle wysokiego stężenia genu achromatopsji na wyspie Pingelap uczęszczali naukowcy z całego świata. Genetyka ma nadzieję, że uzyskane dane pomogą im poczynić postępy w badaniach nie tylko ślepoty barw, ale także innych dziedzicznych chorób ludzkości.